İnsan genomu çok hassas bir şekilde dengelenmiştir. Çünkü normal hücresel fonksiyonların sürdürülmesi için gen dozajı ve protein aktivitesinde dengenin sağlanması şarttır. İnsanlarda genetik hastalıkların en yaygın nedenlerinden biri kromozomal yetmezlik ve kromozomal sayısal düzensizliktir (Aneuploidy). Mayozda kromozomların yanlış ayrılması veya ayrılmaması insanlarda yaygındır. İnsanlarda en sık görülen kromozomal anormallik (CA) anöploididir. Anöploidi, üreme biyolojisi ve üreme hastalıklarının en önemli nedenlerinden biridir. Memelilerde, özellikle erken gelişimde, önemli gelişimsel ve yapısal anormalliklere ve sıklıkla embriyonik ölüme neden olur. Anöploidi, hem kalıtsal bozukluklarda hem de insan malignitesinde bulunan anormal ve oldukça değişken DNA ve kromozom içeriğine sahip bir durumdur. Kromozom ayrılmaması ileri anne yaşı ile ilişkilidir. Ancak yaşla birlikte anöploidi ve özellikle trizomilerdeki dramatik artışın nedeni bilinmemektedir. Trizomi riski için kronolojik yaşın biyolojik yaştan daha az önemli olduğunu ve kronolojik yaşlarına bakılmaksızın bazı kadınların tekrar trizomi gebeliği geçirme riskinin daha yüksek olduğunu gösteren kanıtlar vardır. Somatik hücrelerde artan anöploidinin telomer uzunluğundaki azalma, sentromer ve lokuslardaki replikasyon asenkronisindeki artış ve ileri yaş ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Birçok insan çevresel genotoksik ajanlara maruz kalmaktadır. Genotoksik ajanların ve geç evliliklerin anöploidiye neden olduğu bilinmektedir. Çok sayıda çalışmamızda genotoksik maddelerin kromozom hasarları ile ilişkili olduğu doğrulanmıştır (1-14). Sigara, cep telefonu ve zararlı ışınlar, fetüste yapısal ve sayısal kromozom hasarına neden olabilir ve potansiyel olarak anöploidi düzeyini artırabilir.