Son 20 yılda çoğu hematolojik maligniteler, her biri kendi klinik, morfolojik, immünofenotipik ve moleküler genetik özellikleri kombinasyonuna sahip klinikopatolojik olarak sınıflandırılmıştır. Moleküler ve sitogenetik anomaliler, geleneksel karyotiplemeden, tek nükleotid polimorfizm analizine kadar çok çeşitli tekniklerle tespit edilebilir. Kanserle ilgili bilgilerimizi kanseri önleme ve tedavisinde daha hızlı sonuç alma yönünde geliştirmek gerekmektedir. Kanserle mücadelede en etkili yol, hastalığı ortaya çıkmasını önlemektir. İkinci en etkili yol ise, tümör gelişimi daha malign hale dönüşmeden önce erken safhada saptamaktır. Tanıdan tedaviye giden bu süreçte hastalığın moleküler mekanizmasını anlamak oldukça önemlidir. Farklı malignite tiplerine uygulanan farklı sitogenetik teknikler ve farklı terapötik yaklaşımlar bulunmaktadır. Bu bölümde tanı için kullanılan sitogenetik teknikler ve kronik Miyeloid Lösemi, Akut Lenfoblastik Lösemi, Polisitemia Vera ve Akut Myeloid lösemi gibi bazı hematolojik mslignitelerde moleküler mekanizmalar ve terapötik yaklaşımlar üzerinde durulmuştur.