Güncel Bilgiler Işığında Sistinozis Hastalığı
Şu kitabın bölümü:
Karaman,
E.
(ed.)
2023.
Sağlık Bilimleri Alanında Uluslararası Araştırmalar-II.
Özet
Sistinozis retiküloendotelyal sistem, lökositler ve fibroblastlarda anormal sistin birikimiyle
karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. CTNS genindeki mutasyonlardan kaynaklanmakta olup
otozomal resesif kalıtılmaktadır. Sistin birikimi sonucunda Fanconi sendromu, kronik renal
yetmezlik, büyüme geriliği, kornea ile konjuktivada sistin kristali birikimi gibi bozukluklar
görülebilir. Hastalığın takip ve tedavisi için kesinlenmiş bir kılavuz bulunmamakta ve
yaklaşımlar merkezler arasında farklılık gösterebilmektedir. Daha önceleri sıklıkla pediatrik
nefrologlar tarafından takip edilen hastaların tıbbi gelişmeler neticesinde yaşam süreleri ve
kaliteleri artmıştır. Bu nedenle erişkin hekimlerininde bu hastalığı tanıması ve yönetiminde
aktif rol oynaması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler:
Kaynakça Gösterimi
Lisans
Bu çalışma Creative Commons Attribution 4.0 International License ile lisanslanmıştır.
Yayın Tarihi
DOI
Kategoriler
Telif Hakkı (c) 2023 Günay Yıldız, Fatih Selvi, Cihan Bedel, Ökkeş Zortuk, Elif Ulutaş Deniz, Kader Zeybek Aydoğan, Betül Kaya, İsmail Baloğlu, Sema Metin , Ali Akar, Gaye Keser, Rümeysa Korkmaz , Esmanur Şimşek, Hasan Can Söğüt, Ufuk Kesmez, Didem Özkal Eminoğlu, Sanem Şener, Tuğba Güven, Ayşe Dişli Gürler, Süleyman Kaan Öner, Seydi Ahmet Şengül, Sevil Alkan; Enes Karaman; Zehra Seznur Kasar, Figen Orhan